Penyakit Ektodrem Displasia (ED)

Sindrom pelik ubah bayi jadi tua

 

 ZOE memangku Cameron bersama suaminya, Craig McDonald (kiri) dan dua anak mereka yang menghidap ED iaitu Lennon (dua dari kiri) dan Richard.

BERKACA MATA dan mempunyai rambut yang nipis serta halus, dua adik-beradik dari Bri­tain, Lennon dan Richard McDo­nald kelihatan tidak ubah seperti seorang pesara.

Realitinya, kedua-dua mereka baru sahaja berusia lima dan enam tahun.

Disebabkan mereka disahkan menghidap penyakit Ektodrem Displasia (ED) sejak kecil lagi, Lennon dan Richard terpaksa akur dengan tanggapan awal masyarakat yang sering kali tersalah tafsir mengenai umur mereka apabila berjumpa kali pertama.

Bagaimanapun, adik bongsu mereka, Cameron, 2, tidak menghidap penyakit itu.

ED merupakan penyakit ganjil yang menyebabkan rambut, gigi dan kuku tumbuh secara tidak normal.
Ia merupakan penyakit yang mempu­nyai 150 simptom berlainan dan terjadi disebabkan oleh keturunan.
Lebih malang, kedua-dua kanak-kanak itu juga tidak mempunyai kelenjar peluh menyebabkan mereka tidak dapat me­ngawal suhu badan dan berisiko di­serang sawan yang boleh membawa maut.

Menurut ibu mereka, Zoe McDonald, 27, kedua-dua anaknya tidak mempunyai gigi susu, melainkan gigi taring. Perkara itu menyukarkan mereka makan kerana mulut tidak dapat mengeluarkan air liur.

“Pada usia 16 bulan, kulit Richard didapati pucat, dia tidak mempunyai rambut, kening dan hanya dua batang gigi taring.

“Oleh kerana dia tidak mempunyai gigi, dagunya kelihatan seperti tenggelam dan menjadikan dirinya kelihatan lebih tua daripada usia,” jelasnya.

Ujar Zoe, dia menyangka anak sulung­nya sahaja yang menghidap penyakit tersebut, namun siapa sangka perkara yang sama turut berlaku kepada anak ke­duanya, Lennon.

Mangsa ejekan

“Membesarkan anak-anak yang mempunyai fizikal berlainan daripada kanak-kanak lain bukan satu perkara yang mudah.

“Hampir setiap saat saya sering diasak dengan pertanyaan mengapa sifat mereka berbeza dan tidak sama seperti adik serta rakan-rakan yang lain.

LENNON dipakaikan gigi palsu bagi memudahkannya mengunyah makanan.

“Lennon pernah bertanya saya mengapa gigi dan rambutnya sikit. Perkara tersebut hampir membuatkan saya menangis dan hampir berputus asa,” jelasnya.
Ujar Zoe, disebabkan kekurangan yang dihadapi oleh kanak-kanak itu, Richard dan Lennon sering merungut setiap kali pulang dari sekolah.

“Saya pernah ditanya sama ada mereka mengalami penyakit progeria iaitu kea­daan yang menyebabkan kanak-kanak kelihatan seperti orang tua dan membesar dengan lebih cepat.

“Sehingga ke satu tahap, kawan-kawan saya me­nyangka anak-anak saya menghidap kan­ser. Walaupun telah diterangkan berulang kali, namun saya masih ditanya soalan yang sama,” jelas Zoe.

Ujarnya, walaupun kedua-dua anaknya mempunyai kekurangan, namun perkara tersebut sedikit pun tidak membunuh pera­saan sayangnya terhadap Richard dan Lennon.

“Sekitar bulan Ogos lalu, kami telah memasang gigi palsu kepada kanak-kanak ini untuk membolehkan mereka mengunyah makanan dengan betul.

“Sejak mempunyai gigi baharu, mereka kelihatan begitu gembira dan boleh makan dengan mudah,” ujarnya.

Sokongan

Bagaimanapun, menurut Zoe, di sebalik kegembiraan tersebut, mereka terpaksa berhadapan de­ngan masalah lain. Ini kerana, disebabkan ketiadaan kelenjar peluh ketika dilahirkan, mereka tidak berupaya untuk mengawal suhu tubuh dengan betul.

“Mereka tidak boleh terlalu panas atau terlalu sejuk kerana suhu tersebut mening­katkan risiko untuk terkena sawan.

“Perkara itu menyebabkan saya terpaksa mengawal suhu sekeliling mereka dengan menyediakan penyaman udara dan alat pemanas pada satu masa yang sama,” jelasnya.

Dalam pada itu, Ketua Eksekutif Persa­tuan Ektodrem Displasia, Diana Perry berkata, ED dihidapi oleh kira-kira 7,000 orang di dunia.

“Sebenarnya ED mempunyai lebih 150 simptom yang berbeza dan ia hanya dapat dikesan selaras dengan perkembangan penghidap itu sendiri.

“Secara purata, kira-kira enam orang kanak-kanak didiagnos menghidap pe­nyakit ED setiap tahun,” jelasnya.

Menurut Perry, ED mengeluarkan satu siri gangguan genetik yang boleh memberi kesan kepada pembangunan atau fungsi gigi, rambut, kuku dan kelenjar peluh.

“Ia juga boleh memberi kesan kepada kulit, retina mata, bahagian telinga dalam, pembangunan jari tangan dan kaki, saraf dan lain-lain bahagian badan.

“Individu yang menghidap ED memerlukan bantuan sokongan untuk hidup seper­ti gigi palsu, penyaman udara dan haba,” jelasnya.

- KOSMO